Доминантный и рецессивный ген.

Наиболее важным методом генетики остаётся метод скрещивания (гибридологический), который широко применял ещё Г. Мендель. С помощью этого метода выявляются доминантные и рецессивные гены, специальные гены, сцепленные гены, (в этом числе сцепленные с полом), определяется генотип организма. Цитогенетический метод получил широкое развитие в течение ХХ в. он основан на изучении размеров и формы хромосом различных организмов. Нередко в строении хромосом и их количестве приводят к серьёзным отклонениям в развитии организма. Например, цитогеническим методом установлены причины болезни Дауна у человека. Эту болезнь вызывает наличие лишней хромосомы в одной из хромосомных пар. В генетике человека нередко применяется генеалогический метод - изучение родословных. Он позволяет выявить доминированность или рецессивность гена, сцепленность генов между собой и с полом.

В клетках человека имеются 23 пары хромосом. 22 пары одинаковы у женщин и мужчин. 23-я пара у женщин содержит две одинаковые хромосомы (их называют Х-хромосомами), а у мужчин - две разные хромосомы (Х-хромосому и Y-хромосому). Эти хромосомы, по которым отличаются между собой мужчины и женщины, называются половыми. В половые клетки попадает только хромосома из каждой пары. Поэтому мужские половые клетки у человека несут в себе или Х-хромосому, или Y-хромосому. От того, с какой из этих клеток сольётся при оплодотворении женская половая клетка (всегда несущая Х-хромосому), будет зависеть пол зародыша. Женщина получает две Х-хромосомы: одну от отца и одну от матери. Мужчина получает одну Х-хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Некоторые признаки определяются генами, которые находятся в половых хромосомах. Такие признаки называются признаками, сцепления с полом. Например, у человека в Х-хромосомах встречается рецессивный ген, вызывающий тяжёлую болезнь - не свёртываемость крови (гемофилию). Этот рецессивный ген обычно проявляется только у мужчин.

Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма. Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она проявляется под прямым действием внешней среды. Облик организма определяется множеством условий, в том числе температурой окружающей среды, характером питания, избытком или недостатком солнечного света и т.д. например, под действием солнечных лучей кожа человека приобретает загар, становится темнее (потомству этот смуглый цвет кожи не передаётся). Однако кожа европейца никогда не сможет стать столь же тёмной, как кожа африканца. Модификационная изменчивость имеет свои пределы, которые называются нормой реакции. У различных организмов норма реакции может отличаться, она определяется генотипом. К наследственной изменчивости относятся комбинаторная изменчивость. Она связана с образованием новых сочетаний генов в процессе кроссинговера. Сами гены при этом типе изменчивости не изменяются. Но наибольшее значение для эволюции имеет мутации генов и хромосом - возникают случайно и достаточно редко. Чаще всего мутации неблагоприятны для организации и могут даже повлечь его гибель (летальные мутации). Некоторые вполне здоровые люди могут быть носителями летальных или полулетальных мутаций, которые проявляются у их потомков. (Наиболее известный пример - гемофилия, о чём сказано выше). Поэтому для предупреждения наследственных заболеваний у будущих детей молодые супружеские пары нередко проходят специальное генетическое обследование. По наследству чаще всего передают мутации, которые возникают в половых клетках. Однако и в соматических клетках тоже возможны мутации. Массовые мутации возникают под влиянием радиации, а также под действием различных вредных и ядовитых веществ (в том числе алкоголя, никотина, наркотиков). Мутации в соматических клетках часто вызывают раковые заболевания (именно поэтому курильщики гораздо чаще заболевают раком). Мутации в половых клетках приводят к появлению потомства, частично нежизнеспособного, а частично - страдающего от врождённых генетических дефектов. Чрезвычайно редкими исключениями являются полезные мутации. Однако именно полезные мутации предоставляют их носителям преимущества в ходе естественного отбора и создают материал для эволюции.