Уравнение Харди-Вайнберга

Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 3:1 – это менделевское отношение при моногибридном скрещивании. Используя символы p и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:

p2 – доминантные гомозиготы;

2pq – гетерозиготы;

q2 – рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна 1; пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:

p2 + 2pq + q2 = 1,

На математическом языке p + q = 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как p2 + 2pq + q2 = 1 является квадратом этого уравнения [т.е. (p + q)2].

Поскольку

p - частота доминантного аллеля;

q - частота рецессивного аллеля;

p2 - гомозиготный доминантный генотип;

2pq - гетерозиготный генотип;

q2 - гомозиготный рецессивный генотип,

можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями

для частот аллелей: p + q = 1;

для частот генотипов: p2 + 2pq + q2 = 1.

Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его фенотипическому выражению.

Например, один человек из 10000 – альбинос, то есть частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, то есть на языке теории вероятности

Зная, что q2 = 0.0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как

т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0.01 или 1%. Поскольку

p + q =1,

p = 1 – q = 1 – 0.01 = 0.99,

частота доминантного аллеля в популяции равна 0.99, или 99%. А если

p = 0.99 и q = 0.01, то

2pq = 2 × (0.99) × (0.01) = 0.0198,

т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0.0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.

Как показывают все эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями

. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл. 1.

Таблица 1. Некоторые наследственные метаболические дефекты и частоты рецессивных гомозиготных и гетерозиготных генотипов