Частоты аллелей

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями

(см. Приложение А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля

(которую иногда называют частотой гена

, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм

, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому

Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N, а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота N=0.99, а частота n=0.01.

Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом,

p + q = 1,

где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.

В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;

p + q = 1

0.99 + 0.01 = 1

Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда

p + q = 1

p + 0.25 = 1

p = 1 – 0.25

p = 0.75

Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%