География генома

До сих пор возможности науки позволяли составлять разве что генетические карты совсем простеньких организмов, вроде кишечной палочки. Если всю последовательность ее генов, составляющих единственную замкнутую хромосому, распечатать на бумаге в столбик мелким шрифтом, присвоив каждому гену короткое имя из трех-четырех букв, получится книжица страниц в 300 обычного формата. А если так же поступить с человеческим геномом – итоговый труд займет 200 томов по 1000 страниц каждый.

Ныне эта необъятная "библиотека" напоминает скорее свалку книг: большинство листов не заполнено, остальные перепутаны, и вообще далеко не всегда ясно, какой том за каким идет. Известно, что геном человека насчитывает около 80000 генов, состоящих в сумме примерно из 3 млрд. пар нуклеотидов (так называется мономер двойной спирали ДНК, подобно тому как аминокислота – мономер белковой молекулы). Локализовано же всего 7000 генов – меньше 10%. Для некоторых районов генома, представляющих особый интерес, составлены довольно детальные карты, для остальных – весьма приблизительные либо вовсе никаких.

Карты генома, как и географические, можно строить в разном масштабе, с различным уровнем разрешения – последний зависит от точности метода анализа. Существует две разновидности карт генома – собственно генетические, получаемые косвенными методами, и физические – результат прямого исследования молекулы ДНК. Максимально возможная степень детализации – с точностью до пары нуклеотидов (далее п.н.). Иными словами, самая крупномасштабная карта – полная последовательность нуклеотидов с указанием, где кончается один ген и начинается следующий. Но это предел мечтаний, и пока до него далеко. А то, чем мы сегодня располагаем, - главным образом мелкомасштабные карты всех 23 пар человеческих хромосом с расстоянием между отдельными маркерами – мельчайшими "различимыми на местности объектами" – 7-10 млн. п.н.

Начнем с карт, составляемых при помощи косвенных методов изучения генома.