Следствия уравнения Харди – Вайнберга

Из уравнения Харди – Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают либо гибель организма еще до того как он успеет оставить потомство, либо «генетическую смерть», т.е. неспособность к размножению.

Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа 0, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю.

Другим примером служит серновидноклеточная анемия. наследственное заболевание, широко распространенное в ряде областей Африки, индии, у негритянского населения Северной Америки. Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серновидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серновидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Африки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серновидноклеточности на уровне 10 – 20%. У североамериканских негров, уже 200 – 300 лет не испытывающих на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серновидноклеточности упала до 5%.

Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей – механизм нарушающий равновесие Харди – Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.